El Ayuntamiento iluminará de naranja la fachada de la Casa Consistorial
El Ayuntamiento de Aranjuez iluminará su fachada de color naranja mañana, 13 de mayo, por el Día Internacional del Síndrome MED13L, enfermedad rara del neurodesarrollo, a petición de la Asociación de Afectados por el MED13L España.
Esta iniciativa busca sensibilizar a la sociedad sobre una condición genética poco frecuente que afecta a niños y adultos de formas muy diversas, así como apoyar a las familias que conviven con ella y reclamar más investigación.
¿Qué es el síndrome MED13L?
El síndrome MED13L es una enfermedad genética rara del neurodesarrollo causada por alteraciones en el gen MED13L. Aunque cada persona presenta características diferentes, actualmente se han descrito alrededor de un centenar de síntomas asociados al síndrome, con una gran variabilidad entre individuos.
Entre las manifestaciones más habituales se encuentran el Trastorno del Espectro Autista (TEA), la discapacidad intelectual, los trastornos del lenguaje y otras alteraciones del neurodesarrollo. También pueden aparecer dificultades motoras, cardiopatías u otros problemas médicos asociados.
En España hay identificadas aproximadamente 25 familias afectadas. Según datos de Orphanet, la prevalencia estimada es menos de 1 por cada 1.000.000 de nacimientos, aunque MED13L Foundation considera que probablemente exista un importante infradiagnóstico.
¿Por qué el 13 de mayo?
La fecha del 13 de mayo fue elegida por la comunidad internacional del MED13L como día de visibilización del síndrome debido a la propia denominación del gen: la «M» de MED hace referencia simbólicamente al mes de mayo, mientras que el número 13 coincide con el «13» del nombre MED13L. Desde entonces, asociaciones y familias de distintos países aprovechan este día para dar a conocer la realidad de las personas afectadas.
La importancia de la investigación
Actualmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome MED13L. Las terapias disponibles se centran en mejorar la calidad de vida y potenciar el desarrollo de las personas afectadas mediante atención temprana, logopedia, fisioterapia y apoyo educativo.
Por ello, desde la Asociación de Afectados por el MED13L España se anima a impulsar la investigación científica sobre esta enfermedad rara, con el objetivo de encontrar tratamientos que puedan cambiar la vida de quienes conviven con el síndrome y de sus familias.
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